Opinión Bolivia

  • Diario Digital | lunes, 23 de mayo de 2022
  • Actualizado 22:49

Cri Du Chat o maullido de gato, un síndrome invisibilizado en Bolivia

Solo se conocen cinco casos en todo el país. Camila es una de las niñas que abre camino sobre el tema para ayudar a otras personas que tienen la misma patología. 

Camila es una de las niñas que abre camino sobre el tema para ayudar a otras  personas que tienen la misma patología. NOÉ PORTUGAL
Camila es una de las niñas que abre camino sobre el tema para ayudar a otras personas que tienen la misma patología. NOÉ PORTUGAL
Cri Du Chat o maullido de gato, un síndrome invisibilizado en Bolivia

Al ingresar a una sala bien iluminada, Camila nos mira. Sentada sobre un tapete infantil de colores, sostiene un muñeco de Elmo y juega con sus manos. De pronto, mientras su mamá nos explica sobre el síndrome que padece, se oye suavemente un sonido similar al maullido de un gato. Es Camila que intenta expresarse a través de tañidos y una sonrisa. 

Este sonido es uno de los primeros indicios de que Camila Saire Quispe, de cinco años, tiene el síndrome de Cri Du Chat –conocido también como maullido de gato–, una patología que está dentro de las enfermedades poco frecuentes: en Bolivia solo se conocen cinco casos. 

El síndrome de Cri Du Chat es una alteración cromosómica causada por deleciones en el cromosoma 5 durante el momento de la concepción. No es hereditario ni tiene una explicación del porqué de la patología, simplemente es, como dicen algunos especialistas, una “lotería”. 

En Bolivia, no hay un registro oficial de cuántos casos existen, pero se conoce de cinco, que están distribuidos en Cochabamba, Tarija y Santa Cruz. Ángela Quispe, la mamá de Camila, mantiene contacto estrecho con cuatro de ellos, con quienes comparte las vivencias y experiencias   diarias que tiene sobre el tema. 

Este síndrome es tan poco usual en el país –y en el mundo– que cuando Camila nació los médicos que la atendieron nunca habían conocido a un paciente de ese tipo, solo habían leído de la patología en los libros. La incertidumbre reinaba. 

Ángela cuenta que su embarazo se desarrolló con normalidad, pero le llamó la atención el tamaño de su vientre, era muy pequeño en comparación con otras mujeres que tenían el mismo periodo de gestación. La respuesta que encontraba era que, al ser niña, era algo “normal”. 

“Cuando ella nació, yo escuché su primer llanto y era como de un gatito, y como era mi primer bebé yo no le di importancia”, cuenta. 

No pudo ver a su hija hasta cuatro horas después. Cuando le dieron a la recién nacida le dijeron que era posible que tenga algún síndrome. 

La mayoría de los niños con Cri Du Chat comparten ciertos rasgos, como el llanto peculiar, los ojos rasgados y separados, las orejas de implantación baja, problemas motrices y del lenguaje, estreñimiento, laringomalacia y microcefalia. Todo eso tiene Camilia. Cuando nació no podía respirar por sí misma y tampoco     deglutir, así que tuvo que ser alimentada por sonda ante la imposibilidad de tomar leche materna. 

Solo con sospechas de lo que verdaderamente tenía, los médicos le dijeron a Ángela que su bebé debía permanecer internada en el hospital para recibir los cuidados necesarios. Así pasaron 32 días. 

Luego de estudios genéticos pudieron confirmar que Camila tenía Cri Du Chat. “Cuando me dijeron que podía tener un síndrome, yo me desplomé. No podía creerlo. Los médicos me dijeron que era un caso muy raro, hicieron una junta médica. Mi hija era como un conejillo de Indias, y hasta el día de hoy (lo es)”.

Así inició una larga trayectoria de visitas a médicos. Ángela, con cierta ironía y sinceridad a la vez, asegura que conoce a todos los especialistas de Cochabamba. 

Como Camila tiene las defensas bajas, suele padecer todo tipo de enfermedades que la llevan hasta diferentes galenos al no haber uno que atienda el síndrome de forma integral. “Es muy complicado porque uno está saliendo de un cuadro y ya entra en otro 

Asimismo, como padece retraso psicológico, mental y del lenguaje, comenzaron con la estimulación temprana para que pueda desarrollarse. 

“Yo buscaba a alguien que me diga que esto tenía solución, pero no encontré. Una vez una doctora me dijo ‘Tu hija vive porque tú le estás alimentando. Ella va vivir hasta el momento que elijas porque te vas a cansar tarde o temprano’”, recuerda Ángela. 

Esa presión de tener una responsabilidad tan grande y no recibir información ni saber qué esperar a veces la llevaba a la depresión, así que decidió enfocarse en lo que Camila sí podía hacer y estimularla. “Ha sido como volver a nacer con ella. Decidí hacerlo por ella. Yo no conocía otro bebé, para mí era mi primera hija y mi primera forma de ser mamá”, sostiene. 

“Cualquier logro que tiene, para nosotros es una fiesta”, añade. 

UN SÍNDROME INVISIBLE, PERO EXISTENTE 

Al ser un síndrome tan poco usual, la falta de información es norma. No hay registros oficiales ni un banco de datos para tener una referencia. 

Ángela sostiene que fue hasta el Ministerio de Salud y el Servicio Departamental de Salud (SEDES) y no encontró mayores    noticias.

Lo que hizo fue apoyarse en registros de otros países y contactarse con mamás de todo el mundo que tienen hijos con este síndrome. Comparten sus vivencias, sus casos, dudas y esperanzas. 

“En Bolivia, no hemos encontrado un apoyo (institución) que nos hable sobre el Cri Du Chat”. 

Asimismo, encontró colaboración en la Unidad de Genética de la Universidad Mayor de San Andrés. Ahí entendieron que cada caso es especial, hay niños que no hablan, otros caminan antes de los seis años, otros tienen 30 y no pueden caminar, cada historia es diferente. 

Frente a la invisibilidad que sufren, los padres de niños con Cri Du Chat piden al Gobierno tener más espacios para mostrar el síndrome y dar a conocer que ellos también existen y necesitan apoyo. 

En el tema médico, el costo de los estudios y de todos los servicios de especialistas que requieren los pacientes es una barrera ya que no todas las familias cuentan con la solvencia económica para cubrirlos. “Tal vez hay más niños como ellos que no están diagnosticados. Debería ser gratuito porque es muy costoso, nosotros pagamos más de 2.200 bolivianos cuando le hicieron el estudio genético. Es muy complicado”, relata Quispe. 

En ese sentido, la labor de los padres es crucial para el desarrollo de los pacientes con esta patología. “Queremos visibilizar, buscar a otras familias y que sea accesible el tema del diagnóstico. A veces, el temor, el miedo de los padres o de la familia hace que los aislemos. Pienso que visibilizarlos es también exigir sus derechos y hacerlos valer como ciudadanos”. 

Ángela es madre de una niña más, Pilar, quien llegó para revolucionar, nuevamente, a su familia y convertirse en la compañera de Camila. 

El temor de volver a vivir la misma experiencia hizo que Ángela pase su gestación con angustia. Sin embargo, su nacimiento simbolizó la unión de su familia. 

“El aporte que dé Camila será visibilizar que existen niños como ella y otros que están dentro del grupo de enfermedades raras que necesitan ser atendidos”, dice Ángela. 

La esperanza de vida de las personas con Cri Du Chat es de 50 años, gracias al caso de un mujer española que tiene el síndrome y tiene 51; antes, solo era hasta los 35. Cada cumpleaños es una celebración para todos los que tienen un familiar con esta patología. 

Ángela ya se visualiza con Camila en el futuro. Solo pide estar hasta que su hija lo necesite. Mientras tanto, es una de las voces del Cri Du Chat en Bolivia y trabaja para difundir más sobre el síndrome a través de la página de Facebook Pasito a Paso. “Como somos pocos, somos invisibles para muchos, pero sí existimos”, afirma.

Al despedirnos, Camila nos mira y nos sonríe durante unos segundos. Luego, vuelca la mirada a sus juguetes, se echa y suelta una suave risa que se confunde con el maullido de un gato.