Opinión Bolivia

  • Diario Digital | viernes, 02 de diciembre de 2022
  • Actualizado 12:48

Salud: identifican al menos 50 enfermedades poco frecuentes

Amiloidosis, síndrome de Prader Willi, osteigénesis imperfecta, síndrome de marfan, síndrome de Cri Du Chat, adrenoleucodistrofia y síndrome de Crouzon son algunas.

El conversatorio sobre las enfermedades poco frecuentes en Bolivia, este 25 de agosto. MELISSA REVOLLO P.
El conversatorio sobre las enfermedades poco frecuentes en Bolivia, este 25 de agosto. MELISSA REVOLLO P.
Salud: identifican al menos 50 enfermedades poco frecuentes

Amiloidosis, síndrome de Prader Willi, osteigénesis imperfecta, síndrome de marfan, síndrome de Cri Du Chat, adrenoleucodistrofia, Acromegalia, síndrome de Crouzon, síndrome de Apert, maculopatía serosa, hipertensión arterial pulmonar – HP, trombocitopenia mutada al gen MYH9 son parte de las 50 patologías registradas por la Alianza Boliviana de Enfermedades Poco Frecuentes (Abepof).

A poco más de un año de la creación de esta organización, este jueves se desarrolló un conversatorio con el objetivo de visibilizar y sensibilizar sobre las enfermedades poco frecuentes en Bolivia. El objetivo es generar conciencia, visibilizar y apoyar a las familias, además incidis en políticas públicas de salud en favor de esta población.

Camila Alejandra tiene cinco años y ella tiene el síndrome de Cri Du Chat (del francés maullido de gato). Su mamá, Ángela Quispe, le presentó ayer en público y explicó su caso. En Bolivia, solo se conoce de cinco casos de este tipo.

Las enfermedades poco frecuentes, también llamadas “raras, catastróficas o huérfanas”, son patologías habitualmente crónicas, progresivas; en muchos casos, degenerativas; y pueden desencadenar en diferentes grados de multidiscapacidad y alta letalidad. En muchos casos, su causa es desconocida.

De acuerdo con los reportes de la Organización Mundial de la Salud (OMS), este tipo de enfermedades son de baja prevalencia y se presentan aproximadamente en cinco de cada 10 mil habitantes. En la actualidad, hay 7 mil enfermedades raras registradas en el mundo, afectando a un 7% de la población; el 80% son de origen genético.

Camila nació con la carita redonda, los ojos separados, microcefalia, bajo peso y talla al nacer, bajo tono muscular, dificultad para respirar, succionar y deglutir.

Fueron tiempos difíciles. La familia aceptó luego la situación.

“Ha sido muy difícil porque nosotros hemos tocado puertas, hemos visitado médicos, especialistas, hemos visitado a muchas personas buscando una respuesta positiva y que nos digan que esto no podía estar pasando, que esto no podía ser cierto. Pero, nos encontramos con las puertas cerradas y, sobre todo, con una falta de información”, lamentó Ángela, porque los médicos tampoco sabían.

El diagnóstico de su pequeña los sumergió en un mundo desconocido.

“Cuando nosotros tenemos un niño enfermo o un niño con una condición rara o poco frecuente, recién podemos conocer lo que lo que sienten otros padres”.

Fue el inicio de un padecimiento, pero no desmayan. Camilo ha ido desarrollando habilidades para sentarse, empezar a comer, a respirar; tuvo fortaleza.

En estos cinco años, la rutina con su hija incluyó hospitalizaciones y batallas constantes. No pueden dejarle sola, Camila es como una bebé de nueve meses.

En Bolivia, en la actualidad, no existe un registro único de enfermedades poco frecuentes. Al tratarse un grupo con poca prevalecía, no recibe la atención necesaria. Sin embargo, existen actores que sí volcaron su mirada ante estos temas. El Decano de Medicina de la Universidad mayor de San Simón (UMSS) hizo conocer que trabajan en investigación hace nueve años; además, las autoridades de Salud comprometieron acciones para atender a esta población.

Los familiares, quienes viven de cerca estas realidades están unidos con el objetivo de mayores posibilidades de diagnóstico, atención, tratamiento y acompañamiento oportunos.

Los padres de familia y otros familiares son parte de redes internacionales en las que comparten experiencias y ayuda. También impulsan la investigación.