Cochabamba, domingo 21 de julio de 2019

Descubren mutación de gen que causa la distrofia macular

Este hallazgo permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad hereditaria de la retina y abre la puerta al futuro tratamiento con terapias génicas o celulares de los pacientes.
ESPAÑA/EFE | | 06 jun 2019


Investigadores de la Fundación Instituto de Microcirugía Ocular (IMO) de Barcelona (España) descubrieron una mutación en el gen RP1, hasta ahora ligado solo a la retinosis pigmentaria, que provoca distrofia macular, una enfermedad hereditaria de la retina que causa ceguera y no tiene tratamiento.

El descubrimiento de esta mutación, localizada en 12 familias de Kuwait con un antepasado común, permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de esta enfermedad hereditaria de la retina y abre la puerta al futuro tratamiento con terapias génicas o celulares de los pacientes.

El hallazgo, que publica la revista ´British Journal of Ophthalmology´, ha sido posible tras estudiar la treintena de genes que son capaces de desencadenar la distrofia macular, pero cuyo origen no se hallaba en ninguno de esos 30 genes conocidos.



ANTEPASADO COMÚN

Para encontrar la mutación, los investigadores examinaron los 280 genes relacionados con todas las distrofias de retina (retinosis pigmentaria, distrofia de conos y bastones, enfermedad de Stargardt, amaurosis congénita de Leber, etc.).

El equipo de la Fundación IMO analizó todos estos genes en un centenar de familias, entre ellas 12 kuwaitíes, localizando, en esta docena, una variante patogénica común en el gen RP1, causante de la distrofia macular.

Según explicó la responsable del equipo de investigadores, Esther Pomares, las 12 familias de Kuwait "tienen un mismo haplotipo (combinación de alelos) que se hereda en bloque, conjuntamente con el gen RP1, donde se produce la mutación que hemos descubierto".

Este hecho pone de manifiesto que todos los afectados comparten un antepasado común, cabeza de una tribu cuya descendencia abarca a cerca de 250.000 kuwaitíes, cosa que sorprendió al grupo de investigadores.

"Se trata de un fenómeno cultural muy alejado del mundo occidental actual y que tiene uno de sus máximos exponentes históricos en Gengis Kan, guerrero y conquistador mongol del s. XIII, a quien se atribuye un extenso linaje, tras haber engendrado cientos de hijos, algunos de los cuales, a su vez, también dejaron una prolífica descendencia", detalló el investigador del IMO Víctor Abad.



CONOCIMIENTO

Desde el punto de vista científico, según los oftalmólogos, el descubrimiento permitirá ampliar el conocimiento de las bases moleculares de la distrofia macular y abre la puerta al futuro tratamiento, con terapias génicas o celulares, de los pacientes con esta afectación cuyo origen genético no se había encontrado hasta el momento.

"Ahora sabemos que dependiendo de qué parte del gen RP1 esté alterada, también pueden quedar afectados los conos, y no solo los bastones, como se creía hasta ahora", según Pomares.

En la investigación participaron los doctores del IMO Esther Pomares, Víctor Abad, Marina Riera, Sheila Ruiz y Pilar Méndez, así como los oftalmólogos, especialistas en retina, Borja Corcóstegui y Rafael Navarro.

¿Qué es y qué tipos existen?

Lo que se conoce como distrofia macular es una enfermedad ocular poco frecuente que afecta a la mácula, que es la parte de la retina con mayor sensibilidad a la luz y que, en términos prácticos, nos ayuda a percibir los detalles de los objetos, señala el sitio web clinicabaviera.com.

El hecho de que sea poco frecuente en los pacientes la sitúa en el grupo de anomalías visuales raras, pese a que ya desde el año 1905 se realizó la primera descripción de sus síntomas y características principales.

El encargado de hacerlo fue el oftalmólogo alemán Friedrich Best, quien detectó siete casos de distrofia macular en los miembros de una misma familia.

¿Cuáles son los síntomas? Las dificultades para su diagnóstico han estado asociadas al hecho de que los síntomas de la distrofia macular no son del todo visibles, es decir, una persona puede padecer este trastorno sin siquiera saberlo y solo al cabo de los años enterarse.

Esto obedece a la que la enfermedad afecta a la zona ocular de forma progresiva y lenta, incluso en las personas jóvenes o en los adolescentes.

La distrofia macular se detecta porque suele afectar a los dos ojos y se revela como una lesión de color amarillento en la mácula, que es justamente la zona que tiene mayor sensibilidad en la retina.

Inicialmente no tiene ninguna incidencia en la capacidad visual de las personas, pero en las fases posteriores se presenta un daño en la retina hasta provocar una disminución acentuada de la capacidad visual.



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