Cochabamba, Bolivia, Sábado 8 de abril de 2017
Salud

Las “enfermedades raras” son de origen genético y autoinmunitario

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Por: TATIANA CASTRO ESCALANTE | 08/04/2017


Existe un grupo de 7.000 enfermedades denominadas "raras" que afecta aproximadamente al 7 por ciento de la humanidad. La inferencia de estas cifras avaladas por la Organizaci贸n Mundial de la Salud (OMS) indica que en Bolivia aproximadamente 700.000 personas tienen una "enfermedad rara".

El m茅dico Jaime Mara帽贸n, especialista en traumatolog铆a, explica que estas enfermedades se presentan en personas que tienen cerca de 50 a帽os, pero pueden aquejar a ni帽os, j贸venes y adultos. El origen de las enfermedades raras es gen茅tico, autoinmunitario, t贸xico, infeccioso o cancer铆geno.

Mara帽贸n dice que los problemas que enfrentan las personas con "enfermedades raras" son comunes: es muy dif铆cil obtener el diagn贸stico exacto, los tratamientos son caros y meramente paliativos. Frecuentemente, se les diagnostica simplemente ansiedad o depresi贸n. Cuando se sospecha el diagn贸stico, es dif铆cil tratar los males porque no existen las pruebas de laboratorio especializadas necesarias y se carece de informaci贸n precisa.

El especialista dice que 鈥渆l impacto econ贸mico de la enfermedad en las familias es empobrecedor, el costo emocional personal y familiar agota la capacidad de resiliencia, sufren el aislamiento prejuicioso de la sociedad y ven anulada la funci贸n laboral鈥.

Mara帽贸n se refiere, por ejemplo, a una enfermedad rara denominada s铆ndrome del Hombre R铆gido. El S铆ndrome de Hombre R铆gido es una enfermedad autoinmunitaria, es decir, el organismo "ataca y destruye" una sustancia necesaria para el funcionamiento regular de los m煤sculos.

Se trata de una patolog铆a que se da una vez entre un mill贸n de consultas m茅dicas. Este caso fue detectado recientemente en la ciudad de Cochabamba en una profesional de 43 a帽os. Los primeros s铆ntomas se presentaron cuando la paciente ten铆a 17 a帽os, eran dolores musculares y articulares difusos y generalizados pero tolerables. Hace nueve a帽os, los mismos s铆ntomas incrementaron la intensidad y frecuencia afectando las manos, rodillas, caderas y la regi贸n cervical, posteriormente el dolor incidi贸 severamente en la regi贸n sacrolumbar. La afectada tuvo que viajar a la Argentina y al Brasil donde los especialistas confirmaron el diagn贸stico.

Otro caso de 鈥渆nfermedad rara鈥 es la policondritis recidivante que tiene una prevalencia de 3.5 casos entre un mill贸n de habitantes. Mara帽贸n dice que en Bolivia, probablemente, existen 35 personas con este mal. En el 煤ltimo periodo se han presentado dos casos en la ciudad de Cochabamba. El primero afect贸 a un var贸n de la tercera edad y el segundo a una joven de 24 a帽os.

La policondritis recidivante es una enfermedad de probable origen autoinmunitario (anticuerpos producidos por el propio organismo contra el tejido conectivo y los cart铆lagos, destruy茅ndolos). Inicia con la aparici贸n de episodios dolorosos e inflamatorios de los cart铆lagos del pabell贸n de la oreja y de la nariz. Cuando progresa da帽a tambi茅n el tejido de la laringe, la tr谩quea, los bronquios, las v谩lvulas card铆acas, los ri帽ones, las articulaciones, la piel, los vasos sangu铆neos, especialmente los del cerebro causando epilepsia. No existen pruebas espec铆ficas para el diagn贸stico precoz de la policontritis recidivante, unicamente la cl铆nica y la biopsia del cart铆lago proporciona certeza diagn贸stica.

M茅dicos se re煤nen en jornadas sobre dolencias poco frecuentes

Los especialistas Ann Moser y Karen Levin del Instituto

Kennedy Krieger de los Estados Unidos y Mar铆a Gabriela Perich贸n de la Empresa Gezyme de Argentina se reunieron en la 鈥淚II Jornada Boliviana de Enfermedades Poco Frecuentes.

En su intervenci贸n Ann Moser inform贸 sobre el avance en sus investigaciones sobre la adrenoleucodistrofia (ALD), en el Instituto Kennedy Krieger de los Estados Unidos. Su meta era identificar tempranamente a ni帽os con ALD a trav茅s del cribado neonatal universal. Desde entonces, su trabajo ha establecido un est谩ndar de cuidado para el tratamiento de la ALD. En 2006, junto a sus colegas, descubrieron una prueba de detecci贸n del reci茅n nacido que fue implementado de manera efectiva en el Estado de Nueva York, en diciembre de 2013.






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