Carol A., de 34 años, recibió una desoladora noticia cuando llevaba tres meses de embarazo, el niño que gestaba en su vientre iba a nacer con síndrome de Down, diagnóstico que había sido confirmado con un examen especializado.

De la desazón inicial que sintió cuando el médico le confirmó el diagnóstico, Carol pudo recuperarse, no sin muchas dificultades, después de hablar con su esposo y buscar información sobre esta patología.

“Lo bueno de esta situación es que pudimos prepararnos e informarnos sobre el síndrome de Down, para recibir a nuestro hijo”, afirma la madre, cuyo niño nació en noviembre de 2018.

Actualmente es posible detectar, en el país, en la etapa de gestación, el síndrome de Down, mediante pruebas especializadas, pero que conllevan riesgos, confirmaron el especialista en ginecología, obstetricia y psicología Manuel Oquendo Cortez y la médico radiólogo Alicia Encinas.

SOSPECHAS Si una mujer embarazada es mayor de 35 años o tiene antecedentes de síndrome de Down en su familia debe hacerse una ecografía cromosómica, mediante la cual se puede encontrar sospechas de que el bebé tiene este mal, puntualiza Oquendo, médico de Embriovid.

Esta ecografía se la realiza entre las semanas 11 y 14 de la etapa de gestación.

Para confirmar si la sospecha es cierta, el médico solicita exámenes complementarios, más especializados, pero que son invasivos y en algunos casos podrían afectar al embarazo, incluso con el riesgo de que se produzca un fracaso.

“La madre puede tener contracciones o se puede romper la bolsa, porque “finalmente la estamos pinchando con una aguja”.

Hay exámenes de laboratorio que se realizan en la sangre de la madre y otros en el líquido amniótico.

Para esta última prueba, se absorbe líquido con una aguja y se verifica si el niño o la niña en gestación tiene el síndrome.

Estas pruebas invasivas se realizan siempre y cuando la ecografía cromosómica aporte algún dato que permita sospechar.

ESTUDIOS La ecografía cromosómica permite ver si hay un riesgo normal o elevado de que un bebé tenga síndrome de Down u otras alteraciones de los cromosomas, según la médico radiólogo de Dynamica, Alicia Encinas.

En la ecografía cromosómica se evalúan tres aspectos, el pliegue nucal o translucencia nucal, que debe medir menos de 1.8 milímetros; el hueso nasal, los bebés con síndrome de Down o con cromosomopatías tardan más en calcificar el hueso de la nariz, que tiene que medir más o menos cuatro milímetros; y se observa el ductus venoso que es una estructura que está cerca del corazón, valorando el espectro de la onda Doppler.

“Si se observa en el bebé que el pliegue nucal está engrosado o la ausencia de hueso, se podría realizar un estudio invasivo como la amniocentesis, para tomar líquido amniótico, realizar una biopsia de vellosidades coriónicas y contar los cromosomas del niño”.

Por los riesgos que implica, este estudio no se hace de rutina, solo cuando la ecografía cromosómica muestra un riesgo alto de síndrome de Down en los bebés.

FIABLE Oquendo asevera que la prueba con el líquido amniótico es certero, porque se hace un recuento de los cromosomas del bebé.

Este médico considera que las ecografías cromosómicas deberían ser rutinarias para todas las mujeres embarazadas, y más aún para las mayores de 35 años.

¿INTERRUPCIÓN? El síndrome de Down no es una causa para interrumpir el embarazo, afirmaron por separado los especialistas, Encinas y Oquendo.

Encinas afirma que solo se puede interrumpir un embarazo cuando el bebé en gestación presenta malformaciones severas en el cerebro, pero no cuando se trata de down.

Igual criterio tiene Oquendo, quien dice que a, diferencia de otros países, la interrupción del embarazo no está indicada para el síndrome de Down, sino para otras malformaciones severas, cuando hay incompatibilidad con la vida.

El médico recomienda a las madres que se realicen las ecografías que sean necesarias.

PREPARARSE Cuando se confirma en forma temprana que un niño o niña en gestación tiene síndrome de Down, los padres pueden informarse acerca de esta dolencia y tienen el tiempo necesario para superar el duelo.

Asimismo, este primer diagnóstico permite a los médicos realizar controles prenatales más minuciosos, con el objetivo de observar el desarrollo de los órganos, si están o no afectados, y en que condiciones nacerá el bebé.

Entre las semanas 24 y 28, las mujeres embarazadas podrían hacerse una ecografía morfológica para ver si su boca está bien, que no le falte alguna parte del cerebro, que no tenga labio leporino y el estado de sus órganos.

Encinas puntualiza que las ecografías no son dañinas, porque no emiten radiaciones y no afecta a los sentidos del bebé.

APOYO La Asociación Síndrome de Down Cochabamba tiene abiertas sus puertas para apoyar a todos los niños y jóvenes que tienen esta patología, afirma Anelisse Martínez, directora Académica.

Esta asociación tiene diferentes servicios. Para los jóvenes, por ejemplo, están los talleres preocupacionales que trabaja con el área técnica. En el turno de la tarde se imparten terapias personalizadas, desde niños recién nacidos hasta jóvenes. Se trabaja con los bebés en la estimulación temprana y en la parte psicológica con las familias.

Se realizan, asimismo, actividades deportivas y de ocio para que los niños y jóvenes con down puedan incluirse en la sociedad, en las escuelas y en el trabajo.

Martínez puntualiza que a diferencia de años pasados, actualmente llegan hasta la Asociación más niños pequeños con Síndrome de Down, “porque antes venían cuando eran grandes, debido a que los padres tenían una mentalidad cerrada, no los querían sacar a la calle”.

Duelo

Los padres pasan una etapa de duelo cuando se enteran de que tienen un hijo con síndrome de Down y requieren de apoyo para superarlo.

11-14

Estudio

La prueba de amniocentesis se realiza cuando la madre está entre las semanas 11 y 14 de gestación, para verificar si el bebé tiene síndrome de Down.

Si se realiza este estudio antes o después, no sirve para el objetivo que se busca.

Tenemos que buscar ayuda integral para el niño con down

Marcia De La Fuente 

Pedagoga, con especialidad en estimulación temprana

Un examen que se realiza en los primeros meses de embarazo permite detectar, en forma temprana, si el niño o niña puede tener síndrome de Down.

Hay personas, en otros países, que deciden por el aborto, porque no quieren un niño con down. Pero otras desean tanto ser padres y es tal su cariño por el nuevo ser que deciden proseguir con el embarazo.

Cuando se confirma que el niño tendrá síndrome de Down, eso implica una ruptura de sueños, porque los padres se proyectan a través de los hijos y planifican qué metas pueden alcanzar.

Cuando los padres conocen la noticia de que tienen un hijo con down, entran en duelo.

Ese duelo puede durar un año, dos o durante toda la vida. Cuando se logra superar esa etapa, se inicia la romería. Se busca profesionales para la estimulación temprana de los niños. Como son niños con el cuerpo flácido, necesitan fisioterapia. A veces nacen con problemas en el corazón, en los pulmones y en la vista, por lo que se requiere de varios profesionales para el tratamiento.

Hay centros en los que estudian quienes tienen síndrome de Down y se especializan en diferentes carreras.

Pero eso implica un proceso educativo que se inicia desde la estimulación temprana. En el país, la inclusión de estos niños en el sistema educativo no es todavía adecuado. Hay niños que se inscriben en primaria, pero no duran ni dos semanas, eso es porque el ambiente escolar no está preparado para ellos.

Lo que tenemos que hacer es buscar ayuda, en cada área o de forma integral, para empezar a dar respuestas educativas a las necesidades específicas de ese niño.

El apoyo de las familias es muy importante, porque permite a los niños, niñas y jóvenes mejorar su autoestima.