Cochabamba, lunes 24 de septiembre de 2018

"Mayoría de pacientes con enfermedades raras son hijos de padres sanos"

Este miércoles 28 de febrero se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras. Según la Organización Mundial de la Salud existen unas 7.000 patologías de este tipo y las padeces el 7 % de la población mundial.
| Agencias | 28 feb 2018 |

CHICOS CON MUCOPOLISACARIDOSIS EN LA PROVINCIA DE PASTAZA, ECUADOR, DICIEMBRE DE 2017. / FUNDACIÓN FEPEL DASHA ECUADOR

Dasha Daniela Quispe Mayorga nació el 12 de enero de 2001 en Ecuador. La tercera hija de Eliécer Quispe, luego de dos varones, vino al mundo aparentemente sana, sin ningún problema. "Entre todas las características que ella presentaba al nacimiento no había mayor cosa, excepto una pequeña luxación de cadera", dice su papá.

Pero al pasar el primer año, la niña comenzó a tener algunas manifestaciones notorias en su cuerpo: "demasiadas manchas mongólicas, hirsutismo [vellosidad excesiva] en los hombros, el cuello se le iba quedando cortito, le salió una hernia umbilical y una escoliosis muy severa".

Apenas en 2005, fue cuando se logró tener su diagnóstico, realizado en el hospital pediátrico Bambino Gesù de Italia, ya que no se pudo hacer en Ecuador, y se trató de Mucopolisacaridosis de tipo 1 (MPS I), más conocido como síndrome de Hurler. Las personas que sufren esta enfermedad no producen una enzima que ayuda a descomponer las cadenas largas de moléculas de azúcar, lo que provoca que se acumulen y causen daños a diferentes órganos, incluido el corazón. Este padecimiento puede ir de leve a grave. 

Dasha fue la primera niña de Ecuador en tener este diagnóstico. A la par del dictamen médico, sus padres descubrieron que había un tratamiento, pero sumamente costoso; así que buscaron ayuda fuera del país. Las medicinas comenzaron a llegar a mediados de 2006; pero en 2008, ocurre un cambio en el personal aduanero: "El medicamento que venía por donación para entregar a mi hija no fue entregado por siete semanas y media, mi hija falleció", cuenta su padre.


Hijos de padres sanos

Dasha era de ese 7 por ciento de la población del planeta, según la Organización Mundial de la Salud (OMS), que padece alguna de las más de 7.000 enfermedades raras registradas por este organismo. Se llaman así por ser poco frecuentes o de baja prevalencia, ya que cada una de estas patologías afecta a uno de cada 10.000 habitantes aproximadamente. 

El concepto "viene sosteniéndose por tradición", dice el médico ecuatoriano, especialista en Genética Médica y Pediatría Milton Jijón, quien señala que el nombre se debe a que "antiguamente la genética se denominaba la ciencia de lo raro" y como la mayor cantidad de enfermedades raras son genéticas, se mantiene esta definición.

Jijón, quien inició la atención de pacientes genéticos hace más de 25 años en el Hospital Baca Ortiz de Quito, el principal hospital de niños de Ecuador y del cual fue director, menciona que, aunque estas enfermedades "constituyen un grupo de trastornos sumamente heterogéneo", pueden ser clasificadas, respecto de su causa en: Monogénicas, cuando son causadas por un solo gen; cromosómicas, cuando se debe a la alteración de los cromosomas; o poligénicas, cuando intervienen muchos factores, tanto genéticos como ambientales.

El especialista ecuatoriano, quien también fue presidente y vicepresidente de la American Telemedicine Association (ATALAC), ha planteado un tema, como eje central en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, que es este 28 de febrero: "La mayor cantidad de pacientes con enfermedades raras ocurre en hijos de padres sanos". Por ejemplo, citó a una pareja donde el hombre mide 1,90 metros de estatura y la mujer 1,80, pero pueden tener hijos con algún tipo de enanismo, debido a un gen dominante; o el caso de niños albinos engendrados por parejas con pigmento dérmico considerado normal, en este caso por un "trastorno recesivo".



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